【話題】骨の難病「進行性骨化性線維異形成症」と闘った女性、願い叶い博物館の展示に［03/06］
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キャロル・オーゼルが初めてハリー・イーストラックの「二層骨格」を目にしたのは1995年のことだった。米国ペンシルベニア州、フィラデルフィア外科医カレッジのムター博物館で、一際目を引くその人骨を見た瞬間、いつか「ハリーの隣に展示されたい」と彼女は思った。
それから20年以上が過ぎた。死が近づき、右手の3本の指しか動かせなくなった彼女は当初の意志を貫き通した。彼女の最期の願いは、自分の遺体をムター博物館に寄付することだった。彼女とイーストラックがかかっていた珍しい病気について、訪れる人を教育し、科学者たちが治療法を発見する手助けとなるように。
先週、彼女の願いは叶った。2018年2月に58歳で亡くなったオーゼルは、現在、ムター博物館のガラスケースの中でイーストラックの隣に収まっている。
2人がかかっていたのは「進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、略してFOP）」という病気だ。世界で最も珍しい病の1つで、筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し、関節が動かせなくなり痛みも伴う「二層骨格」に患者を閉じ込めてしまう。FOPと診断された人は、世界中で900人程度しかいない。
現在のところ不治の病だが、医師たちは治療法を探している。オーゼルとイーストラックの骨格を研究することで、FOPだけでなく、骨粗しょう症など、もっとよくある骨の病気についても新たな知見を得られるかもしれない。
■骨をつくる仕組みが過剰に働く
FOPが初めて記録されたのは、1740年。英国の外科医、ジョン・フリークが、脊椎骨と肋骨の周りの大きな腫れに苦しめられていた14歳の少年を診察したときのことだ。「それが背中の様々な場所で固まっている様子は、サンゴが広がっているのに似ていて、まるで骨に固定された胴着のようだ」とフリークは書いている。
今日、FOPは外傷などによって誘発される神経炎症反応だということがわかっている。幹細胞にある骨の形成経路が過剰に活性化されるのだ。2006年、ペンシルベニア大学医学大学院で整形分子医学分野を率いるフレデリック・カプラン氏と、ペンシルベニア大学の遺伝学者アイリーン・ショア氏は、FOPの原因を発見した。骨の形成を誘導するたんぱく質アクチビンAの受容体の異状だった。
続きはソースで
https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/02.jpg
https://cdn-natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/01.jpg
ナショナルジオグラフィック日本版サイト
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/news/19/030500139/ 世界中で900人しかいない病気なのに、うちの前の職場(30人程度)に２人いたんだが
絶対誤診かその２人が嘘を付いているだけだと思うが こういうごく少数の病気ってなんなんだろうね
生命の不思議を感じる >>7
その職場をＷＨＯあたりに調査してもらったらどうだ？ ぱっと見普通に見えたけど
よく見るとひじとかひざとかえらい事になってるね （ ｀ハ´） 「法輪功やチベットの連中に同じ事やらせれば人体の不思議展でまたタップリ外貨稼げるアル！」 聞いた事はあるが、写真では普通の骸骨さんとの違いがよく分からん。
ちょっと変なところに骨がある感じはするけど。 関節に隙間が無いのは接着剤とかではなく、完全に骨化してるんだな。
とりあえず、ガラスケースの高さが足りなくてハリーが窮屈そうなのが不憫。 俺は姿勢が歪んでるだけで安眠できず毎日辛いというのに >>18
下の解説パネルの写真も首が曲がってるし、
高さが足りなくてこうべを垂れているではなく、
症状としてあの形状で固まってしまったのでは？ これ山中先生がｉＰＳ細胞で治療法を開発してる病気やん
もうすぐ治験が始まるんじゃね 胸骨の異常骨化だけでも、すごーーーーく痛かった
全身がその状態で何十年もとなると
本当に辛かったろう >>6
それは確か？脊髄小脳変性症かな。
この骨の難病じゃないよ。 検体への決断といい
FOPってALSもそうだが凄絶すぎて絶句だな。 >>14
映画マトリックスのシリーズの間に
アニマトリックスっていう短編映画やってたよね。
あれに人類の解剖シーンが出てきて、
征服された人間がマトリックスに身体半分にされていじられてた。
その作画の描写がヤケにリアルだと思ってたら、
それが人体の不思議展を元にしていたと後で知って、
しかも、中国共産党が反政府分子捕まえて実際にやったと知って、
メチャクチャ怖くなった。
マトリックスが社会主義者の理想政治っていうわけだ。 リカﾁｮﾝ、進行性妄想幻視が出現？
ありもしないカズヤさん応援騎士団が沢山家に来て
手足抑えられ肉体蹂躙歓喜の妄想
歩いてもいない親子連れが目の前に現れ、ありもしない替え歌ドレミの歌を歌った
とツイターで力説 >>1
よくよく見ると凄い。なんか簡単に治療出来そうだけど 骨だけ見ても何が悪いんだかわからん・・・。
>筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し
って事はどんどん骨が太くなっていっちゃうってことか？
って思ったら、肘はよくわからんけど膝は確かに凄いかも。 不思議なもんだな。
環境変化に耐える種をの超すため人体はあらゆる変化の可能性を秘めている
このような骨の病気も環境によっては必要になるかもしれない 何と言うか
筋肉とかが骨になるって言う時点で意味が分からん(´･ω･`) エレファントマンの病気だっけ？
iPSでの治療研究やってたはず >>34
あんたみたいなのがいるうちは
2CHやめれんわ >>31
チワワみたいな小型犬には陰茎骨って言う骨があるけど
おまえちっこいんだな？ ９cmか？ なんの因果もなく生まれる不幸だろうな
難病、虐待、貧困を生まれながらにして背負う人もいれば、
健康で、親に恵まれ、豊かな家庭で育つ人間もいる。
なんとも言えんな >>50
霊長類はヒト以外、食肉目でもジャコウネコ科とハイエナ科以外は基本的にみんな陰茎骨あるぞ。 親戚が発症してないなら遺伝ではないだろうなあ。
外傷によるものでもないように思える。
となると細菌や寄生虫か。
淡水湖で水遊びして細菌や寄生虫が傷口から入り込んで特定部位に到達すると発症するとか？ >>54
免疫異常が絡んでいるとすると、腸内細菌叢の異常が引き金になっているかもしれん。
リウマチとかそこら辺の自己免疫疾患の引き金として、最近は腸内細菌に注目が集まっている。
ヒトの免疫系の成熟のテンプレートは腸内細菌叢だからね。 わからん。けど、アクチビンAっていうメジャータンパクに原因が落ちるから意味あるんだろうな
リウマチ絡みでいい薬出てなかったけ？リアルの高齢者から、すげー良くなったって話は複数聞く 「骨を増やし身体を硬化させる」
どこかでこの設定の漫画見た事あると思ったら
NARUTOの有名敵キャラ『君麻呂』だな >>21
いや、２人ともレントゲンでそう診断されたと言っていただけだ
首の下辺りの筋肉が骨化する事でモヤのような物が写り込んでいるとかなんとか
まあ、誤診だろうと思っているが
もやもや病とかじゃないか？
もしかしたら、２人とも同じ病院で診断されたんかもな >>60
もやもや病は脳のメインの血管が狭まって血流が減る病気だ
脳の血流不足を防ぐ為に脳内に血管がいっぱい出来て
脳血管撮影したら非常に多い血管でもやがかかって見えるからもやもや病っていう >>52
交尾時間が長いほど陰茎骨を持ってる傾向にあるらしいな
つまり陰茎骨を持たないヒトは進化的に早漏 >>63
ヒトは毎月排卵があるが、哺乳類には交尾刺激が伝わって初めて排卵が起こる種類が多いからね。
刺激を確実に伝えて排卵を確実にするために陰茎骨が進化してきているのかもしれん。 >>25
随分小柄な人だったんだな
大変な人生だったと思うが願いが叶って良かったね >>7
重度の汚染地域とかだったりしてなｗ
お前も一度病院行っておけ >>62
そうか
脳にできるやつだから首から下なら違うわけか 神経炎症からの痛みを伴う病状悪化であれば痛みが凄そうな気がするわ…
地獄の神経痛なんかだともうね、死にたくて仕方なくなる辛さ。 とりあえず今は痛みから解放されてシアワセそうな顔してるな
でも隣りのハリーが窮屈そうで不憫・・・ >>60
それは、違う病気だ
多分「後縦靱帯骨化症」だと思う
日本人に多い病気で、首の下あたりなら「頚椎後縦靱帯骨化症」だね
黄色靱帯骨化症、前縦靱帯骨化症を合併しやすいので、要注意
国の難病指定されているけど、この記事の「進行性骨化性線維異形成症」とは違う病気 >>72
そうなのか
似たような病気があることを知らなかった
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