筋力低下の難病を患う女性が独学で論文を読みあさり「オリンピック陸上銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見するまでの物語 [すらいむ★]

**すらいむ ★** · 2023/01/14(土) 21:49:27.92

筋力低下の難病を患う女性が独学で論文を読みあさり「オリンピック陸上銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見するまでの物語

　病気を患っている人々は自然とその病気について詳しくなりがちですが、さすがに科学論文まで読みあさって専門知識を蓄える人はそれほど多くはいません。
　しかし、アメリカに住むジル・ヴァイルズという女性は、自らも筋力が低下して歩行すら困難になる難病を患いながら独学で科学論文を読みあさり、「オリンピック銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見したとのことです。

　The DIY Scientist, the Olympian, and the Mutated Gene — ProPublica
　https://www.propublica.org/article/muscular-dystrophy-patient-olympic-medalist-same-genetic-mutation

（以下略、続きはソースでご確認ください）

Gigazine 2023年01月14日 09時00分
https://gigazine.net/news/20230114-diy-scientist-genetic-mutation/

2023/01/15(日) 13:25:11.57

>>4
いいね！

2023/01/15(日) 13:32:44.26

症例の少ない病気だとまず診断をつけるまでのハードルが高いよねえ

2023/01/15(日) 13:44:12.87

>>17
最初の分析は研究機関が興味示して行ったようだし分析費は発生してないだろう

その後女性アスリートのロペス氏との関係を指摘して分析用に小切手を渡したという
元記事だとこの金は研究に対する記念基金が基になってるようだから寄付金が主なものだろう

そもそも医者には検査以前に話さえ聞いてもらえなかった
そういう高額な分析は保険会社からストップがかかるのも一因
普通は民間の保険会社に入ってるからありふれた病気なら医療費はむしろアメリカのほうが日本より安い
ただしなかなか治療してくれなくて自分で治せと言われることも多い

2023/01/15(日) 14:20:05.18

(´・ω・｀)オリンピアも筋力低下してるの？

2023/01/16(月) 17:34:49.01

偉いなあ

**名無しのひみつ** · 2023/01/19(木) 19:23:43.50

アメリカの一般的な病気の治療費が安いのは、日本みたいな間接税が無いからでもある

日本は１０％が上乗せだからな

**名無しのひみつ** · 2023/01/20(金) 13:02:02.93

すげえ面白かった

**名無しのひみつ** · 2023/01/25(水) 14:44:22.07

「ロレンツォのオイル」みたいに映画化されそう

**名無しのひみつ** · 2023/01/25(水) 15:41:57.72

ロレンツォのオイル/命の詩という映画を思い出した。

**名無しのひみつ** · 2023/01/25(水) 19:42:06.81

すごいな、この人