筋力低下の難病を患う女性が独学で論文を読みあさり「オリンピック陸上銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見するまでの物語 [すらいむ★]

**すらいむ ★** · 2023/01/14(土) 21:49:27.92

筋力低下の難病を患う女性が独学で論文を読みあさり「オリンピック陸上銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見するまでの物語

　病気を患っている人々は自然とその病気について詳しくなりがちですが、さすがに科学論文まで読みあさって専門知識を蓄える人はそれほど多くはいません。
　しかし、アメリカに住むジル・ヴァイルズという女性は、自らも筋力が低下して歩行すら困難になる難病を患いながら独学で科学論文を読みあさり、「オリンピック銅メダリストと自身に共通する遺伝子変異」を発見したとのことです。

　The DIY Scientist, the Olympian, and the Mutated Gene — ProPublica
　https://www.propublica.org/article/muscular-dystrophy-patient-olympic-medalist-same-genetic-mutation

（以下略、続きはソースでご確認ください）

Gigazine 2023年01月14日 09時00分
https://gigazine.net/news/20230114-diy-scientist-genetic-mutation/

2023/01/14(土) 22:28:59.13

おもしろいね。
自分の遺伝子の解明というところが最高。
知的探求はこうでなくっちゃと思う。

2023/01/14(土) 22:53:40.35

DIY最高や！

2023/01/14(土) 23:21:22.44

この人に金メダルを差し上げてください

2023/01/14(土) 23:59:20.00

続きを読んできたけどすごい面白かった
早く誰でも遺伝子解析が気軽に出来るようになって欲しい

2023/01/15(日) 00:10:20.46

スゲエ、ここ最近で一番読ませる話だった
なんでこうハンディキャップを抱えた人の特殊能力ってのは崇高なんだろうか

2023/01/15(日) 01:20:31.61

感度した

2023/01/15(日) 01:20:41.50

感動

2023/01/15(日) 01:25:40.28

遺伝子の治験やっても遺伝子構造を開示してくれないんだよね
製薬会社のデータベースにしてるくせに

2023/01/15(日) 10:04:58.85

　
ドーピングステロイド万延の大本命・ホンボシは、
露死唖やケニアでなく、ボルトだろ

なにしろ、
ボルトはかつてはウドの大木呼ばわりされてて、
100M自己ベストも、北京五輪1年前の10秒03がやっとだったんだからな。

それが突然変異し、
北京五輪決勝で9秒69！！を叩きだした！
しかも最後10Mは欽ちゃん走りまでして (´･ω･‘)

んなの絶対に、ありえねええぇぇえええええ～！！

カール・ルイス
「ボルトがたった1年で10秒03から9秒69まで伸ばしたことについて、未だに何点もの疑惑がぬぐえないでいる。

アメリカは最も厳しい薬物検査を全員に無作為で実施している。
私はそのことを誇りに思っている。
ところがジャマイカは無作為検査をしない。
何ヶ月も検査しないまま放置している。

誰がどうと言っているわけじゃない。
全員に公明正大な検査を実施すべきだ。」
　

2023/01/15(日) 10:11:41.39

想像以上に長い道のりだった。
各段階で医者専門家に否定されてるのを乗り越えてるのが凄いわ。

2023/01/15(日) 10:37:26.81

医者って頑固だからな

2023/01/15(日) 11:11:09.72

とんでもなく金がかかったと想像されるが、すごい金持ちなのかね

2023/01/15(日) 11:27:23.41

医者っていっても自分の専門じゃなきゃ分からんしな
30年前には分かってない病気も多かっただろうし

2023/01/15(日) 11:34:44.50

>>13
ヴァイルズ氏は図書館で文献調査
妹はグーグルで画像検索
そんなに金はかからんだろ

2023/01/15(日) 11:51:14.02

似たような人がいたなあ。
女性特有のがんを発症して、原因を研究し本を出版した人。
それは学者だったかな。
乳製品を食べない地域はガンにならないらしい。

2023/01/15(日) 13:03:03.30

>>15
アメリカじゃ普通に医者にかかるだけでも無茶苦茶金かかる上に特別な検査とかしてるじゃん

2023/01/15(日) 13:25:11.57

>>4
いいね！

2023/01/15(日) 13:32:44.26

症例の少ない病気だとまず診断をつけるまでのハードルが高いよねえ

2023/01/15(日) 13:44:12.87

>>17
最初の分析は研究機関が興味示して行ったようだし分析費は発生してないだろう

その後女性アスリートのロペス氏との関係を指摘して分析用に小切手を渡したという
元記事だとこの金は研究に対する記念基金が基になってるようだから寄付金が主なものだろう

そもそも医者には検査以前に話さえ聞いてもらえなかった
そういう高額な分析は保険会社からストップがかかるのも一因
普通は民間の保険会社に入ってるからありふれた病気なら医療費はむしろアメリカのほうが日本より安い
ただしなかなか治療してくれなくて自分で治せと言われることも多い

2023/01/15(日) 14:20:05.18

(´・ω・｀)オリンピアも筋力低下してるの？

2023/01/16(月) 17:34:49.01

偉いなあ

**名無しのひみつ** · 2023/01/19(木) 19:23:43.50

アメリカの一般的な病気の治療費が安いのは、日本みたいな間接税が無いからでもある

日本は１０％が上乗せだからな

**名無しのひみつ** · 2023/01/20(金) 13:02:02.93

すげえ面白かった

**名無しのひみつ** · 2023/01/25(水) 14:44:22.07

「ロレンツォのオイル」みたいに映画化されそう

**名無しのひみつ** · 2023/01/25(水) 15:41:57.72

ロレンツォのオイル/命の詩という映画を思い出した。

**名無しのひみつ** · 2023/01/25(水) 19:42:06.81

すごいな、この人