12/27(金) 11:52配信
https://headlines.yahoo.co.jp/article?a=20191227-00010001-nknatiogeo-sctch
https://bjanaesthesia.org/article/S0007-0912(19)30138-2/pdf

英国スコットランド在住のジョー・キャメロンは手の関節炎の手術を受けたとき、まったく痛みを訴えなかった。遺伝学者が彼女のDNAを調べると、珍しい変異が二つ見つかった。
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陣痛や分娩時でも痛みと無縁、素足で火の上を歩ける人たちの遺伝子の謎

　英国スコットランドに住んでいる66歳の女性、ジョー・キャメロンは、手の関節炎で手術を受けた後、痛みを抑えるには強い鎮痛剤が必要だと麻酔科医に助言されて、こう言ってのけた。「いくら賭けてもいいけれど、私には鎮痛剤は要りませんよ」

ギャラリー：VRに鎮痛効果が？ほか
https://natgeo.nikkeibp.co.jp/atcl/gallery/122000778/index.html?P=4

　麻酔科医は経験上、術後の痛みが耐えがたいことを知っていたが、手術を受けたキャメロンの様子を見にきて目を疑った。効き目の穏やかな鎮痛剤を処方しておいたにもかかわらず、それさえも服用していなかったのだ。

　彼女は子どもの頃から気づかないうちに傷を負っていて、びっくりすることがよくあった。大人になって2人の子どもを産んだが、陣痛とも、分娩時の痛みとも無縁だった。彼女は痛みがどういうものか、わからないという。

　キャメロンのように身体的な痛みをまったく感じない無痛症の人はごくまれにいて、研究者たちはこうしたケースを手がかりに、痛みの遺伝的なメカニズムを探ろうとしている。英ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの遺伝学者、ジェームズ・コックス率いるチームがキャメロンのDNAを調べると、FAAHとFAAH-OUTという隣り合った二つの遺伝子に2カ所の変異が見つかった。遺伝子の変異によって、痛みを抑える神経伝達物質アナンダミドの分解が阻害されていると、コックスらは結論づけた。キャメロンの体内ではアナンダミドが過剰に放出され、痛みを感じなくなっているのだ。
遺伝子特定で鎮痛剤開発の手がかりに

コックスは英ケンブリッジ大学の博士研究員だった2000年代半ばから、キャメロンのような事例を調べてきた。赤々と燃える炭の上をはだしで歩いたり、腕に短剣を突き刺したりする路上パフォーマンスで稼いでいたパキスタンの10歳の少年のケースでは、その子と同じ家系の無痛症の子ども6人のDNAサンプルを入手して分析した結果、6人とも痛みの信号伝達に関わるSCN9A遺伝子に変異があった。

　SCN9A遺伝子は、侵害受容器から脊髄へ痛みの信号を伝達するうえで欠かせないタンパク質の合成に関わっている。そのタンパク質は、侵害受容器の表面にあって、細胞内にナトリウムイオンを透過させる「イオンチャネル」の役目を果たす。Nav1.7と呼ばれるそのチャネルにナトリウムイオンが流入すると、痛みの電気信号が発生する。信号は侵害受容器の細胞体から細長く延びる軸索の内部を伝わり、脊髄のニューロンに受け渡される。

　パキスタンの子どもたちは、SCN9A遺伝子に変異があるため、Nav1.7チャネルのタンパク質が正常に合成されず、ナトリウムイオンが侵害受容器の内部に流入しない。そのため侵害受容器は痛みの信号を出せず、舌をかんだり、やけどをしたりしても、痛みを感じないのだ。「この非常に珍しい一族の研究の成果は、（無痛症を引き起こす）単一の遺伝子変異を特定できたことです。これで鎮痛剤開発の研究対象を絞り込めました。しかもそれは、言ってみれば人体での有効性が実証されているんです」とコックスは言う。

※ナショナル ジオグラフィック1月号「痛みを和らげる科学」では、多くの人たちを悩ませるつらい痛みの正体を解き明かし、新たな治療法を開発する研究についてレポートします。